Hælprøven i babyen: hva det er, hvordan det er gjort og hva det er for
Selv om populært kjent bare ved navn hæltest, sannheten er at den er medisinsk kjent av navnene på screening eller neonatal screening. Hver gang mange autonome fellesskap er inkludert i deres helsesystem, selv om de sykdommene som analyseres og oppdages, ikke er de samme i alle dem.
Det behandler, som vi vil vite gjennom dagens notat, en meget viktig test som utføres i det nyfødte, og det kan redusere komplikasjoner forbundet med visse sykdommer.
Hva er hælprøven?
Det er en analyse som er å ta en blodprøve fra den nyfødte babyen, i de fleste tilfeller hælen, for å kunne sjekk eksistensen av en mulig metabolsk sykdom, og kunne håndtere det tidlig.
Disse stoffskiftesykdommene kan påvirke organer som lungene, leveren eller hjertet, eller påvirke hjernens utvikling. Dessuten, selv om foreldrene ikke lider av disse sykdommene, har de fleste av disse sykdommene en tendens til å bli overført genetisk.
Hælprøven er svært viktig, fordi hvis disse sykdommene blir oppdaget i tide, vil den medisinske behandlingen hjelpe på en veldig positiv måte, enten for å unngå utseendet av symptomer og til tilstanden utvikler seg, eller for å forbedre prognosen i tilfelle sykdommen oppstår (som det er tilfelle av cystisk fibrose).
Videre, avhengig av landet der vi befinner oss, er det mulig at en enkelt utvinning vil bli utført, begynner på 48 timers levetid for det nyfødte, eller en dobbel utvinning, den andre blir tatt fra den femte dagen av livet.
Hvordan og når er det gjort?
Dette er en test som ifølge den neonatale screeningsprotokollen utarbeidet av Kommisjonen for medfødte metabolske feil i det kliniske biokjemiske samfunn og molekylærpatologi, og publisert av den spanske foreningen for barn (AEAPED) Det anbefales å utføre de første 48 timene av livet til den nyfødte babyen.
I henhold til denne anbefalingen, utføres testen i de fleste tilfeller mellom 24 og 72 timer av det nyfødte liv. Og testen utføres på alle babyer om hverandre.
For å få prøven, gjøres det med a lansett en punktering i hælen til den nyfødte babyen. Deretter komprimeres denne lansen for å samle noen få dråper blod.
Senere sendes denne prøven til laboratoriet, som skal utføre de forskjellige analysene for å bestemme eksistensen eller ikke av noen patologi eller metabolsk sykdom.
Hva skal jeg gjøre hvis hælprøven er positiv?
Hvis hælprøven er positiv, har den en tendens til å bli gjentatt for å verifisere at den ikke er en falsk positiv og at ingen feil faktisk har skjedd. Videre er det vanlig å øve andre komplementære tester som er mer spesifikke for de sykdommene eller lidelsene som har testet positive i prøven.
Men hvis en metabolsk sykdom er bekreftet, vil medisinsk behandling begynne, mens foreldre også vil bli guidet gjennom genetisk rådgivning for å analysere om etterfølgende barn kan lide av det samme problemet.
Og hvis det gir negativ?
I de fleste tilfeller er resultatet av hælprøven negativt. I så fall vil resultatet i løpet av få uker bli mottatt hos foreldrenes hjem, eller barnelege informerer dem om det.
Det vil si at det blir informert om fraværet av metabolske sykdommer hos barnet, og det er ikke nødvendig å utføre ytterligere medisinske tester.
Hvilke sykdommer kan detekteres?
Med denne testen kan det oppdages totalt 7 sykdommer. De er følgende:
- fenylketonuri:genetisk forandring som hindrer organismen i å kunne behandle fenylalanin, en del av proteinene. Det kan forårsake nevrologiske forandringer.
- hypotyreose:endring av skjoldbruskkjertelen som forårsaker en redusert og utilstrekkelig produksjon av skjoldbruskhormoner.
- Cystisk fibrose:Det er en sykdom som gir stagnasjon av tykt og tett slim i lungene og bukspyttkjertelen. Det oppstår på grunn av en dysfunksjon av CFTR-proteinet, forårsaker en funksjonsfeil i eksokrine kjertler.
- Sickle celle anemi:forårsaker misdannelse av røde blodlegemer, hindrer riktig transport av oksygen.
- Glutarsyreemia type 1:lidelse som hindrer nedbrytning av proteiner, akkumuleres i blod og urin.
- LCHADD:lidelse som forårsaker at kroppen har problemer med å trekke ut energien oppnådd fra fettsyrene fra maten som er konsumert.
- MCADD:lidelse som forårsaker en feil sammenbrudd av noen fettstoffer fra mat.
