Genetisk kolesterol (familiær hyperkolesterolemi): hva det er, årsaker og behandling

Det er mange årsaker som kan påvirke at vi har blodnivåer av høyt kolesterol, slik at når dette skjer, og vi ikke diagnostiseres i tide, eller forblir høyt over tid, kan det bli et alvorlig helseproblem, spesielt når det ikke blir behandlet og redusert.

Sannheten er at et enkelt alternativ å kjenne våre kolesterolnivåer i blod er å utføre en blodprøve. Faktisk, den rutinemessige blodprøven som vi vanligvis gjør inkluderer grunnleggende nivåer av kolesterol (LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og totalt kolesterol). Derfor er det tilrådelig å utføre en grunnleggende blodprøve hvert år.

Og hva er årsakene til å ha høyt kolesterol? I de fleste tilfeller skyldes det hovedsakelig å følge et ubalansert og usunt kosthold, som hovedsakelig er basert på konsum av matvarer med høyt fettinnhold. Et godt eksempel er søppel- eller søppelmat, samt bakverk, søtsaker og kaker, salte snacks og behandlede produkter ...

Men det er en type kolesterol som kan arves fra foreldre til barn, og at en genetisk test klarer å diagnostisere vellykket: den såkalte familiær hyperkolesterolemi (eller forholdet mellom kolesterol og gener).

Hva er genetisk kolesterol eller familiær hyperkolesterolemi?

Fra en blodprøve er det mulig å vite om en person lider av en genetisk mutasjon som er ansvarlig for svært høyt kolesterolnivå, noe som kan forårsake infarkt eller trombose i svært små alder.

Det er noe som er kjent som familiær hyperkolesterolemi, og det kommer til å bestå av gener innvirkning på nivåer av kolesterol veldig høyt

Det er preget av en økning i LDL-kolesterol på grunn av en genetisk lidelse som har stor risiko for å lide en kardiovaskulær ulykke. Uavhengig av kjønn overfører den berørte personen nevnte hypercholesterolemi til 50% av avkomene.

På dette punktet vurderer ekspertene at to store grupper av varianter er anerkjent, siden to gener er nødvendige (en arvet fra moren og en annen fra faren) for å opprettholde normale nivåer av LDL-kolesterol.

Men når et normalt gen og et defekt gen arves, oppstår en heterozygot hypercholesterolemi som fører til at kolesterolnivåene øker dobbelt så mye som normalt.

Men hvis de to defekte gener er arvet, vises homozygot, den mest alvorlige varianten, som, selv om det er mindre hyppig, fører til at kolesterolnivåene øker 4-5 ganger høyere enn normalt.

Kardiovaskulær sykdom manifesterer som hovedregel seg i mer enn halvparten av de berørte før 55 år, med dødelighet fra disse patologiene hundre ganger større hos pasienter i alderen 20 til 39 år.

Gir genetisk kolesterol symptomer?

Som det skjer når vi har høye nivåer av fett i blodet for vår livsstil (og diett) i tilfelle av genetisk kolesterol er det ingen symptomer, med mindre akkumuleringen av plakkene i arteriene er så høy og markerte at det forårsaker skilt, mesteparten av tiden sent.

Men når det er en vaskulær sykdom som følge av å ha høye nivåer av kolesterol i blodet, er det mulig at det er noen symptomer, som for eksempel følgende:

Hodepine.
Smerter i brystet
Nummenhet og hevelse i armer og ben.
Sløret syn
Tap av balanse
Svimmelhet og følelse av agitasjon hver gang vi beveger seg.

På den annen side, Når det allerede er sent, kan det oppstå et hjerteinfarkt eller hjerteinfarkt, på grunn av innsnevring av arteriene.

Behandling av familiær hyperkolesterolemi

Personer med denne typen lidelse må ta stoffet kontinuerlig gjennom livet, unntatt i perioder med graviditet og amming.

Hovedsakelig har legemidlene å gjøre med statiner, gallsyre-sekvestreringsharpikser og fibrater eller fettsyrederivater.

Uansett, selv om du er under medisinsk behandling, må du opprettholde en sunn og sunn livsstil, opprettholde en tilstrekkelig kroppsvekt, spise sunt og praktiserende trening.

Også, ikke glem at steroler for å senke høyt kolesterol De kan hjelpe positivt. Denne artikkelen er kun publisert til informasjonsformål. Det kan ikke og bør ikke erstatte konsultasjonen med en lege. Vi anbefaler at du kontakter din autoriserte doktor. emnerkolesterol